A Down-szűrésről
Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.
A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.
Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűJelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.
A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.
Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.rővizsgálati módszerek.